Брахидактилия: особенность или болезнь?

О болезни

Термин брахидактилия пришёл к нам из греческого языка и буквально переводится, как «короткий палец». Эта аномалия проявляется в недоразвитии, деформации пальцевых фаланг и укорочении кисти или стопы.

Статистические данные говорят о низкой частоте встречаемости короткопалости в общей структуре заболеваемости новорождённых. Всего 3-м детям из 200 тысяч родившихся малышей выставляется данный диагноз. В то же время среди генетических заболеваний короткопалость считается частым дефектом и составляет 24% от общего числа аномалий кистей и стоп.

Причины

«Виновником» развития заболевания служит мутантный ген, который передался малышу от одного из родителей. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает высокий риск рождения ребёнка с данной проблемой, если аномалия имеется у мамы или папы. Возникновение заболевания не связано с полом ребёнка, брахидактилия проявляется с одинаковой частотой как у девочек, так и у мальчиков.

Проявление болезни

Обычно, короткопалость врач замечают ещё в родильном доме. Но бывают случаи, когда при рождении дефект выражен незначительно, патология списывается на индивидуальную особенность ребёнка. С возрастом брахидактилия становится более выраженной и может причинять малышу как физический, так и психоэмоциональный дискомфорт.

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

Тип А

Данный вид брахидактилии отличается поражением средних фаланг, изменением ногтевых пластин и искривлением пальцев. В зависимости от локализации патологии тип А в свою очередь разделяют на 6 подтипов.

Тип В

Кроме типичного для типа А поражения средних фаланг пальцев, тип В характеризуется ещё и недоразвитием или отсутствием ногтевых фаланг всех пальцев кистей и стоп. Нередко наблюдается синдактилия – сращение II и III пальцев.

Тип С

Этот вариант болезни нередко сочетается с отставанием в росте и умственном развитии пациента. Со стороны костной ткани наблюдается укорочение средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, их сращение, нарушение подвижности кистей и стоп. На стопах так же имеются изменения –  I палец выглядит укороченным за счёт недоразвития пястной кости.

Тип D (брахимегалодактилия)

Один из лёгких типов патологии проявляется в укорочении I пальцев кистей и стоп за счёт аномального строения дистальной фаланги.

Тип Е

Эта разновидность болезни относится к редким и характеризуется недоразвитием пястных и плюсневых костей кистей и стоп.

Диагностика

Заболевание возможно выявить ещё во время вынашивания ребёнка, подтверждение диагноза происходит после появления малыша на свет. Поэтому выявление патологии складывается из нескольких этапов:

• генетическое консультирование.

Семьям, в которых встречались случаи рождения ребёнка с патологией костной системы обязательно нужно пройти консультацию у врача-генетика во время планирования беременности. Врач поможет рассчитать риск рождения ребёнка с данной аномалией, порекомендует исследовать генотип родителей, чтобы удостоверится в отсутствии мутаций;

• обследование беременной женщины.

С помощью УЗИ врач может обнаружить и оценить патологию ещё во время вынашивания ребёнка. Кроме того во время исследования оценивается состояние и функция других органов и систем, развитие малыша.

Чтобы заподозрить опасное заболевание у ребёнка результаты УЗИ оцениваются вместе с биохимическим скринингом. При необходимости проводятся инвазивные методы исследования, способные с точностью до 99% установить наличие наследственного синдрома у малыша;

• обследование малыша после рождения.

Обследование ребёнка складывается из сбора анамнеза заболевания, тщательного осмотра костно-суставной системы малыша, инструментальных методов диагностики. Самым простым и надёжным способом определить патологию остаётся рентгенологическое исследование. При необходимости врач может порекомендовать провести компьютерную томографию.

В случаях сомнительного диагноза, для исключения наследственного синдрома у крохи, проводится кариотипирование. С помощью данного метода определяются нарушения в геноме малыша, строении и количестве хромосом.

Нужно ли лечить брахидактилию?

Хотя заподозрить недуг возможно ещё во время беременности, методов влияния на генный дефект пока не разработано. После рождения малыша обязательна консультация крохи детским врачом-ортопедом-травматологом. Вопрос о необходимости и объёме лечения решается индивидуально в каждом конкретном случае.

Основные методы терапии патологии костной системы:

• консервативное лечение.

Для восстановления функции кистей и стоп используются массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. С помощью этих методов невозможно полностью избавится от патологии, но консервативное лечение поможет укрепить связочный аппарат, улучшить двигательную активность конечностей;

• хирургические методы.

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи. Основные задачи, которые ставит перед собой врач-ортопед – это коррекция, удлинение аномальной части конечности, восстановление её функции и улучшение внешнего вида кисти или стопы.

Для получения необходимого результата проводится микрохирургические операции: поллицизация, аутотрансплантация пальцев. Возможно применение аппарата Илизарова для удлинения деформированных фаланг, восстановление длины конечности.

Прогноз и профилактика

Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно. Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует. Профилактика заключается в предупреждении близкородственных браков, медико-генетическом консультировании семей, в которых имели случаи наследственные заболевания.

Прогноз болезни зависит от формы и выраженности симптомов недуга. В большинстве случаев происходит полное излечение ребёнка после хирургического вмешательства. Консервативные методы оказывают опосредованный терапевтический эффект и служат дополнением к основному, оперативному способу лечения.

Выводы

Брахидактилия – заболевание, возникшее вследствие генетического дефекта и проявляющееся изменением размеров пальцев и кисти. Явные случаи этой патологии определяются сразу после появления ребёнка на свет и их диагностика не вызывает затруднений. Но в некоторых случаях врождённый дефект расценивается, как индивидуальная особенность малыша и не приносит ему значительных неудобств.

Чтобы определиться с необходимостью лечения данного недуга нужно обязательно проконсультироваться с врачом-ортопедом-травматологом, который подскажет дальнейшее течение заболевания и объём необходимого лечения. На сегодняшний день единственным методом, способным вылечить ребёнка остаётся хирургическое вмешательство.