Как не пропустить синдром Марфана у ребёнка?

Существуют заболевания, причина которых скрыта в генетическом дефекте, а их проявления выражаются в сочетании определённых симптомов. Эти болезни ещё называют наследственными синдромами. Науке известно более 6000 генетических недугов, многие из которых встречаются крайне редко. Но некоторые заболевания известны врачу любой специальности, к таким болезням относится синдром Марфана.

Пациентов с этим диагнозом можно увидеть на приёме у разных специалистов, поскольку болезнь протекает с поражением многих органов и систем. Родителям необычных детей нужно знать, как проявляется этот недуг, и какие действия помогут улучшить качество жизни ребёнка.

Ирина Смирнова
Ирина Смирнова, Врач-педиатр, неонатолог

О заболевании

Синдром Марфана – генетический недуг, который выражается в недоразвитии соединительной ткани. Заболевание относится к редким, по статистике наследственная болезнь обнаруживается у 1 из 10000 детей. Возникновение синдрома не зависит от расовой принадлежности и пола малыша, и с одинаковой частотой проявляется, как у мальчиков, так и у девочек различных национальностей.

Историческая справка

Первые упоминания о необычном недуге можно обнаружить в трудах американского офтальмолога Э. Вильямса, который в 1875 году описал признаки идентичного смещения хрусталиков глаз у родных брата и сестры. Кроме офтальмологических проблем эти дети имели повышенную подвижность суставов и высокий рост.

Известность болезнь приобрела позже, через 20 лет, когда французский педиатр Антуан Марфан представил свои наблюдения за 5-тилетей больной. Маленькая пациентка отличалась необычными аномалиями скелета и быстрым прогрессированием недуга. Синдром был назван в честь французского доктора, хотя впоследствии стало известно, что наблюдаемая им девочка страдала другой наследственной патологией – врождённой контрактурной арахнодактилией.

Можно найти множество примеров обнаружения синдрома у талантливых, знаменитых людей. Считается, что этим недугом страдали скрипач Никколо Паганини, американский президент Авраам Линкольн, русский композитор Сергей Рахманинов и другие известные личности. Некоторые исследователи считают, что неординарность людей с синдромом Марфана объясняется увеличенной концентрацией адреналина в крови. Этот гормон вызывает повышение активности и развитие незаурядных способностей.

Почему проявляется генетический синдром?

Причиной развития недуга считается мутация в гене FBN1, который располагается в 15 хромосоме и отвечает за нормальное производство фибриллина 1. Этот белков соединительной ткани является одним из главных компонентов, придающих ей эластичность и способность к сокращению.

Первыми при генетическом синдроме поражаются структуры, содержащие наибольшее количество важного белка – стенки кровеносных сосудов, связочный аппарат, цинновая связка глаза. Изменённая соединительная ткань не способна выполнять своей функции, выдерживать физическую нагрузку в связи с потерей прочности и упругости, у ребёнка возникают симптомы заболевания.

Недуг относится к генетическим и передаётся от родителей по аутосомно-доминантному типу. Риск появления малыша с наследственным синдромом очень высокий, если у мамы или папы имеются признаки болезни. В 75% случаях заболеваний прослеживается появление недуга в каждом поколении семьи. У 25% больных определяется новая, спонтанная мутация, не находится чёткой связи с наследованием.

Соединительная ткань не образует отдельного органа в человеческом теле. Но её клетки располагаются во всём организме. По средствам этих структур выполняются опорная, защитная и трофическая функции, образуется своеобразный каркас и покровы всех органов. К разновидностям соединительной ткани относят хрящевую, костную, мышечную, жировую ткани, кровь и лимфу. Поэтому системные заболевания, связанные с тканевой патологией, отличаются большим многообразием проявлений.
Причины

Классификация синдрома

Болезнь отличается многообразием проявлением и различной их выраженностью. Этот недуг может быть длительное время нераспознанным, а некоторые отличительные особенности ребёнка расцениваться, как вариант нормы. В то же время существую формы, при которых характерные признаки болезни видны уже в роддоме.

Неонатальный вариант течения синдрома отличается выраженными признаками болезни у новорождённого, быстрым прогрессированием и высокой смертностью детей.

В зависимости от выраженности клинических проявлений различают 2 формы болезни:

  • стёртую.

Признаки поражения органов незначительные и охватывают 1 – 2 системы организма;

  • выраженную.

Данную форму определяют, если хотя бы одна из систем организма имеет серьёзные нарушения функций. Врач может поставить этот диагноз и в случае обнаружения умеренных поражений 2 – 3 систем организма.

Большое значение в определении прогноза заболевание имеет динамика нарушений (специалисты различают прогрессирующий и стабильный варианты синдрома).

Классические симптомы заболевания

Некоторые проявления наследственной болезни можно обнаружить даже у новорождённых малышей, такие крохи имеют большую длину тела, чем их сверстники, длинные пальцы, умеренные поражения костной системы и внутренних органов. Но характерная симптоматика формируется к 7 – 8 годам жизни ребёнка, со временем признаки болезни становятся более выраженными, возникают новые проявления. Все больные синдромом Марфана имеют схожие поражения внутренних органов, кроме того их внешний вид так же типичный.

Клиника

Синдром Марфана проявляется у разных людей по-разному, это зависит от типа мутации в гене FBN1. Симптомы могут быть лёгкие, едва заметные, которые тяжело отличить от индивидуальных особенностей ребёнка. В других случаях наблюдается выраженная, классическая картина заболевания с развитием и прогрессированием главных симптомов.

Особенности внешности

Дети с патологией соединительной ткани значительно выше своих сверстников, они отличаются худощавым телосложением и непропорционально длинными и тонкими конечностями (долихостеномиелия). Пальцы на руках и ногах удлинённые, их ещё называют «паучьи», а размах рук превышает рост ребёнка. Тонкая, бархатистая кожа со слабо развитой подкожной жировой клетчаткой, склонна к образованию растяжек, стрий.

При рассмотрении лица больного можно заметить вытянутый овал, небольшую нижнюю челюсть, близко посаженные глаза. Возможен неправильный рост зубов, нарушенный прикус, а нёбо крохи расположено выше, чем у других детей.

Дети с синдромом Марфана отличаются живым характером, энергичностью, гиперактивностью. Среди этих ребят много талантливых, незаурядных личностей.
Симптомы

Патология опорно-двигательного аппарата

Поражение соединительной ткани значительно сказывается на строении и функционировании костной системы. Позвоночник ребёнка не способен выполнять свою опорную функцию, выдерживать возрастающую с ростом малыша нагрузку на него.

Возникают различные деформации позвоночного столба – сколиоз, кифоз, их сочетание. Из-за нестабильности связочного аппарата возникают подвывихи и вывихи шейного отдела позвоночника.

Грудная клетка ребёнка также деформируется, возникают её смещение наружу (килевидная грудь) или наоборот, западение грудины (воронкообразная, впалая грудь). Также у больных детей нередко развиваются плоскостопие, рекурвируются колени (избыточно разгибаются в суставах).

Кроме того, у ребят наблюдается повышенная гибкость, гипермобильность суставов, что связано с растяжимостью хрящевой ткани, связок и суставов. Такие дети отличаются большей пластичностью, чем их сверстники. Нередко родители радуются этой особенности малыша,  особенно если деформации скелета выражены незначительно, и решают отдать кроху в спортивную секцию.

Занятия спортом опасны для детей с поражением соединительной ткани. Хотя анатомические структуры у этих малышей обладают большей растяжимостью, из-за недостаточной прочности тканей нередко возникают травмы и разрывы сухожилий, суставных сумок.
Клиника

Патология системы кровообращения

Одним из ведущих признаков, определяющих течение и исход заболевания, является поражение сердца и сосудов. Дефект соединительной ткани проявляется патологией строения стенок крупных сосудов, клапанов и перегородок сердца.

В тяжёлых случаях малыш рождается с врождённым пороком сердца, угрожающим жизни и требующим незамедлительной хирургической коррекции. Нередко у детей выявляются признаки пролапса клапанов, чаще митрального и аортального. Из-за недостаточной эластичности соединительной ткани клапаны (своеобразные створки, которые препятствуют обратному току крови) не могут выполнить свою функцию. Возникают нарушения кровообращения, которые проявляются обмороками, головокружением, одышкой, повышенной утомляемостью.

Самым опасным состоянием при синдроме Марфана считается расширение, расслаивание стенки и разрыв аорты. Её поражение носит врождённый характер и имеет тенденцию к прогрессированию, принося всё новые опасные патологические симптомы. Поэтому наблюдение за состоянием сердечно-сосудистой системы и своевременное предотвращение и лечение осложнений – главная задача в терапии синдрома Марфана.

Аорта – самый крупный непарный сосуд, который разносит обогащённую кислородом кровь по всему организму. Аневризмой называют участок расширения стенок сосуда, который обусловлен слабостью стенок артерии. Опасным осложнением патологии считается расслоение стенки сосуда и пропитывание кровью поражённого участка. Прорыв артерии приводит к кровотечению, острой сердечно-сосудистой недостаточности, летальному исходу.

Другие патологии сердца при синдроме Марфана проявляются нарушением ритма и проводимости, развитием бактериальных осложнений – инфекционного эндокардита.

Поражение органов зрения

Около половины больных наследственным синдромом людей имеют эктопию хрусталика, которая развивается обычно до 4-хлетнего возраста и со временем прогрессирует. В норме хрусталик удерживается в правильном положении с помощью цинновых связок. У детей с патологией соединительной ткани возникает слабость связочного аппарата глаза, что приводит к развитию заболеваний.

Эктопия хрусталика – изменение положения биологической линзы по типу подвывиха (частичное смещение) или вывиха (выпадение хрусталика в переднюю камеру глаза или стекловидное тело).

Кроме того со стороны органов зрения возникают такие патологии, как близорукость, повышение внутриглазного давления – глаукома, отслойка сетчатки, колобома радужки и другие заболевания.

Эктопия хрусталика

Изменения в других органах и системах

Поскольку соединительная ткань является составной частью любого органа, у ребёнка могут возникнуть разнообразные патологии. Со стороны нервной системы иногда возникает такая патология, как менингоцеле. Из-за врождённого дефекта позвоночника происходит выпячивание спинного мозга и его оболочек, обычно это наблюдается в пояснично-крестцовой области.

Дети с синдромом Марфана имеют слабо развитую мышечную ткань. Нередко у них возникают грыжевые выпячивания, которые рецидивируют, возникают снова даже после оперативного лечения. Часто наблюдается изменение положения внутренних органов – опущение почек, матки, мочевого пузыря.

Даже небольшие травмы и падения опасны для больных генетическим синдромом. Вывихи, разрывы связок, которые долго не заживают, часто приносят беспокойства малышу. Со стороны дыхательной системы отмечаются врождённые пороки развития лёгких, кистозные изменения ткани, спонтанные пневмотораксы (надрыв плевры и скопление воздуха в плевральной полости).

Синдром Марфана развивается в результате мутации в определённом гене, который кодирует синтез фибриллина 1. В настоящее время выделено более 100 различных дефектов в генетическом материале, ответственном за синтез фибриллинов 1, 2, 3. Эти патологии имеют схожие проявления, но не являются синдромом Марфана. В некоторых случаях говорят о фибриллинопатиях, нарушении синтеза белков соединительной ткани.

Диагностика синдрома Марфана

Для правильной постановки диагноза малышу придётся пройти комплексное обследование, получить консультацию у многих специалистов.

Диагностика

Определение анамнеза

Поскольку патология имеет наследственную природу, в большинстве случаев удаётся проследить заболевание в семье. Нужно помнить, что недуг может протекать в различных формах и многие люди, с лёгким течение синдрома, не догадываются о своём заболевании на протяжении всей жизни.

Особенность клинических проявлений

Поскольку болезней, связанных с патологией соединительной ткани, существует множество, иногда бывает сложно правильно поставить диагноз ребёнку. Чтобы справится с этой задачей в 1996 году генетиками и клиницистами были разработаны современные критерии, с помощью которых можно определить синдром Марфана. В основу диагностики были положены «большие» и «малые» признаки заболевания. Их сочетание оценивается специалистом и решается вопрос о наличии генетического синдрома.

  • большие критерии.

К ним относятся:

  • увеличение роста в большей степени за счёт верхней части тела;
  • грубая деформация грудной клетки и позвоночника;
  • продольное плоскостопие;
  • невозможность полностью разогнуть конечность в коленных и локтевых суставах (контрактуры);
  • эктопия хрусталика;
  • расширение и расслоение восходящей части аорты и другие признаки.
Некоторые из этих симптомов можно встретить у абсолютно здоровых детей. В диагностике генетического синдрома большую роль играет именно их сочетание. Триада Марфана включает в себя патологию костно-суставной системы, органические изменения в сердце или крупных сосудах, болезни глаз;
  • малые критерии.

Эти признаки в меньшей степени указывают на наследственный дефект, но их наличие и сочетание с большими критериями подтверждает диагноз синдром Марфана.

Симптомы

К ним относятся:

  • высокая подвижность суставов;
  • аномалии зубов, нёба;
  • гипоплазия радужной оболочки глаза, цилиарной мышцы, увеличение длины глазного яблока;
  • пролапс митрального клапана;
  • патологии бронхо-лёгочной системы, спонтанный пневмоторакс и другие нарушения.

Диагностические тесты

Для уточнения внешних изменений у ребёнка используются различные способы: измерение роста, длины кисти, соотношение размеров верхней части туловища к нижней и другие. Особо показательны в диагностике синдрома следующие исследования:

  • тест запястья.

Врач просит ребёнка обхватить запястье одной руки большим пальцем и мизинцем другой руки, образуя «браслет». В пользу наследственного недуга говорит лёгкое смыкание кисти на запястье другой руки, нахождение фаланг мизинца и большого пальца друг на друга;

  • тест большого пальца.

Исследователь просит малыша попытаться дотянутся большим пальцем до предплечья этой же руки. Тест считается положительным, если ногтевая фаланга пальца ребёнок с лёгкостью достаёт до лучевой кости предплечья.

Диагностика

Лабораторные исследования

Обычные клинические и биохимические анализы крови и мочи не показательны при синдроме Марфана, изменений в них может не быть. Помочь в установлении диагноза поможет обнаружение продуктов метаболизма соединительной ткани в моче.

Резкое увеличение оксипролина и гликозаминогликанов в суточной моче может говорить о развитии осложнений у ребёнка (прогрессировании сердечной недостаточности, отслойке плаценты, развитии пневмоторакса, пневмонии).
С помощью современных методов исследования, молекулярно-генетической диагностики можно обнаружить характерную для данного генетического синдрома мутацию в гене FBN1.
Такое заболевание, как синдром Билса  отличается от синдрома Марфана дефектом синтеза другого белка – фибриллина 2, но клинические симптомы этих недугов схожи. Различить их можно только с помощью молеклярно-генетической диагностики и выявления особого симптома «мятого уха», что указывает на наличие синдрома Билса.
Диагностика

Инструментальные методы

Специфические проявления заболевания можно обнаружить во многих органах, поэтому заподозрив у ребёнка наследственный синдром, проводятся различные исследования. Патологию костно-суставной системы обнаруживают с помощью рентгенографии и компьютерной томографии.

Болезни сердца и сосудов диагностируются благодаря ЭКГ и ЭхоКС, МРТ. С помощью УЗИ обнаруживаются патологии внутренних органов, смещение их положения в брюшной полости. В исследовании органа зрения помогут такие методы, как офтальмоскопия, биомикроскопия.

Консультация специалистов

Ребёнок с наследственным синдромом состоит на учёте у многих врачей: генетика, травматолога, хирурга, офтальмолога, кардиолога и других специалистов.

Диагностика синдрома Марфана у детей младшего и среднего возраста затруднена. Это объясняется быстрым ростом ребёнка и изменением нарушений. Выраженность некоторых патологий при правильном лечении уменьшается, в то же время при отсутствии необходимой терапии клинические проявления становятся более яркими, появляются новые симптомы. Поэтому стоит сохранять настороженность в отношении детей с подозрением на генетический синдром, регулярно обследовать и лечить малыша.

Лечение синдрома Марфана

Специфической терапии, направленной на устранение причины заболевания не существует. В настоящее время не разработаны методы влияния на наследственный аппарат клетки. Поэтому основная цель лечения синдрома Марфана – предотвращение прогрессирования заболевания, борьба с симптомами болезни:

  • патология сердца и сосудов.

Самым опасным проявлением недуга считается аневризма, расширение участка аорты. Коварство болезни заключается в непрерывном, длительном прогрессировании симптомов. Случается, что опасный симптом формируется к 18 годам, поэтому важно уделять достаточно внимания ежегодному обследованию и лечению сердечно-сосудистой системы.

Грубые пороки развития сердца и сосудов, тяжёлые осложнения хронических болезней лечатся оперативно. Из лекарственных препаратов назначаются ингибиторы АПФ, блокаторы кальциевых каналов. Применение b-адреноблокаторов (пропанолола, атенолола) показано при расширении корня аорты, пролапсе клапанов, аритмиях.

Назначение препаратов и подбор необходимой дозировки должно проводиться врачом-кардиологом с учётом данных обследования ребёнка. Необоснованное назначение лекарственных средств может привести к ухудшению состояния ребёнка;
Лечение
  • болезни опорно-двигательного аппарата.

Существую исследовании, указывающие на дефицит некоторых макроэлементов (кальций, цинк, кобальт, магний) и белков, необходимых для строительства соединительной ткани при синдроме Марфана. Поэтому для предотвращения прогрессирования патологии назначаются витаминно-минеральные комплексы, гиалуроновая кислота, викасол, колекальциферол. Оперативное лечение показано при грубых патологиях развития скелета;

  • заболевания органов зрения.

Исправление патологии зрения проводится с помощью подбора специальных очков, контактных линз, оперативного лечения катаракты и глаукомы, смещения хрусталика.

Опасным осложнением синдрома является отслойка сетчатки. Эта патологии возникает при активном занятии спортом у ребят с дефектом соединительной ткани. Повышенная физическая нагрузка, прыжки, травмы приводят к отделению тонкой сетчатой оболочки от сосудистой. Такое нарушение сопровождается резким снижением остроты зрения, которое не всегда является обратимым. Поэтому ребятам с генетическим синдромом следует избегать чересчур активных занятий, для таких детей хорошо подходит плавание в бассейне;
  • нарушенный обмен веществ.

Для улучшения метаболизма рекомендовано использовать в комплексном лечении аскорбиновую и янтарную кислоты, карнитин, препараты магния, токоферола ацетата. С целью нормализации обмена хрящевой ткани используются глюкозаминсульфат, хондроитинсульфат.

Существуют данные, указывающие на необходимость введения диеты с высоким содержанием магния для детей с синдромом Марфана. Этот элемент помогает справиться с повышенным содержанием катехоламинов в крови и способствует восстановлению дефектов кровеносных сосудов. Хорошо включать в ежедневный рацион орехи, какао, гречневую и ячневую каши, сухофрукты.

Прогноз и профилактика

Течение болезни во многом зависит от выраженности клинических проявлений и качества проведённого лечения. Особую опасность для жизни ребёнка представляют пороки развития сердца и сосудов, их патологические изменения, поэтому терапии этой группы заболеваний отводится особое место.

Родителям девочек нужно знать об опасности будущей беременности для здоровья больной наследственным синдромом. Именно во время вынашивания ребёнка увеличивается риск развития и расслаивания аневризмы аорты. Это связано с повышенной нагрузкой на систему кровообращения и гормональными изменениями.

В целом, при правильном лечении и вовремя оказанной помощи пациенты с генетическим синдромом доживают до глубокой старости. Болезнь привносит ограничения в выборе будущей профессии. Таким детям лучше искать занятие не связанное с повышенной физической нагрузкой, поднятием тяжестей.

Профилактика недуга заключается в своевременном диагностировании синдрома в семье и медико-генетическом консультировании будущих родителей.

Прогноз

Выводы

Синдром Марфана – сложное заболевание, которое характеризуется многообразием проявлений и различной их выраженностью. Дети с генетическим дефектом отличаются от своих сверстников и внешне, и проблемами со здоровьем. Родителям необычных детей важно понимать особенности своего малыша, обеспечить ему регулярное обследование и своевременное лечение патологий внутренних органов. Таким образом можно значительно улучшить качество жизни крохи и предупредить развитие опасных осложнений.

Оценка статьи:
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звёзд (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
Ирина Смирнова
Врач-педиатр, неонатолог

Окончила Луганский государственный медицинский университет по специальности «Педиатрия» в 2010г., интернатуру по специальности «Неонатология» окончила в 2017 г., в 2017 г. присвоена 2 категория по специальности «Неонатология». Работаю в Луганском республиканском перинатальном центре, ранее — отделение для новорожденных Ровеньковского родильного дома. Специализируюсь на выхаживании недоношенных детей.

Добавить комментарий

  • Разделы сайта