Остеопетроз, или мраморная болезнь: 4 формы опасного заболевания и 3 принципа его лечения

Некоторые заболевания встречаются у детей очень редко. О такой болезни, как остеопетроз, слышали единицы. Но иногда страшный недуг приходит в семью, а молодые родители не знают, как поступать в таком случае, как помочь малышу. Чтобы разобраться, насколько опасна эта болезнь, и в каких случаях заболевание оправдывает своё второе название «смертельный мрамор», нужно узнать причины недуга, его формы и современные методы лечения.

Ирина Смирнова
Ирина Смирнова, Врач-педиатр, неонатолог

Разберёмся в понятиях

Остеопетроз – тяжёлое генетическое заболевание, которое проявляется специфическим поражением трубчатых костей (преимущественно таза, лица, позвоночника). Костная ткань становится плотной, а масса её значительно увеличивается, но при этом она легко раскалывается, будучи ломкой. Кроме того, при заболевании развивается патология функций костного мозга, происходит ущемление нервных волокон, что сопровождается отставанием в развитии у ребёнка.

Термин остеопетроз произошёл от греческих слов «osteo», которое переводится, как кость, и «petros» –  камень. Также недуг называют «мраморной болезнью» из-за необычности свойств и строения костной ткани (рентгенологическая картина изменений костной ткани при этом заболевании внешне напоминают мрамор).

Иногда болезнь именуется врождённым семейным остеосклерозом, гиперостонической дисплазией или болезнью Альберса-Шенберга, в честь немецкого врача, впервые описавшего заболевание (причём имя доктора носит именно аутосомно-доминантная форма недуга).

Понятие остеопетроз включает в себя группу разнообразных состояний, с различными механизмами передачи и выраженностью проявлений. Недуг может протекать практически без симптомов, в тоже время существуют формы с тяжёлыми, смертельными осложнениями.

Распространённость заболевания варьирует в зависимости от разновидности болезни. Так, остеопетроз с аутосомно-рецессивным типом наследования считается крайне редкой болезнью и появляется у одного малыша на 200 – 300 тысяч новорождённых. Случаи болезни Альберса-Шенберга с аутосомно-доминантным наследованием возникают с частотой 1:20000.

Риск рождения больного ребёнка зависит от механизмов наследования недуга. В случае аутосомоно-рецессивного остеопетроза заболевание проявляется, если оба родителя имеют мутантный ген, причём мамы и папы в большинстве случаев являют здоровыми носителями дефекта.

При доминантном наследовании болезнь можно проследить в семье, а риски рождения больного малыша очень высоки, если один из родителей болен остеопетрозом. Если мутация оказалась сцеплена с полом, половина мальчиков, рождённых от матери-носителя заболевания, будут иметь признаки болезни.

В таком случае 50% девочек станут обладателями мутантного гена, который никак себя не проявляет, но может передаться по наследству другим поколениям.

Остеопетроз

Почему развивается болезнь?

Все формы остеопетроза имеют сходные патологические процессы, которые протекают в костной ткани. Из-за генного дефекта происходит нарушение функции остеокластов – клеток, необходимых для разрушения костной ткани и поддержания равновесия между образованием и деструкцией элементов кости. В проведённых исследованиях установлен недостаток специфических ферментов и соляной кислоты, которые продуцируют остеокласты.

Поражённые заболеванием кости имеют признаки остеосклероза, увеличения плотности компактного вещества, деформации метафизов, обызвествления хрящей.

Изменения в костной ткани, обусловленные генетическим заболеванием, делают костную ткань более плотной, повышая её хрупкость. Патологические переломы, разнообразные деформации скелета часто сопровождают течение недуга.

Классификация заболевания и клинические проявления остеопетроза

Выраженность изменений в костной ткани зависит от формы заболевания. Эта зависимость тесно связана с механизмом наследования недуга, что легло в основу классификации заболевания.

Аутосомно-рецессивный остеопетроз

Не зря этот недуг ещё называют «злокачественным остеопетрозом», ведь протекает он очень тяжело и нередко приводит к летальному исходу. Обычно болезнь дает о себе знать в первые месяцы жизни ребёнка, но иногда проявления заболевания возникают ещё внутриутробно, на поздних сроках беременности. В таком случае малыш рождается с признаками поражения костного мозга, анемией, увеличенной печенью и селезёнкой.

Наиболее грозное осложнение наследственной болезни – нарушение функции костного мозга, которое возникает из-за сужения костномозговых каналов.

Этот орган выполняет множество важных функций, главная из которых – кроветворная. Именно в костном мозге происходит образование и разрушение клеток крови, иммунопоэз. При значительном нарушении его функции возникают дополнительные очаги кроветворения в печени, селезенке, что приводит к изменению их структуры.

Нарушения в строении кости приводят к задержке их роста, специфической деформации, развитию остеомиелита. Обычно у таких малышей наблюдаются увеличенные размеры головы, выступающие лобные кости, изменение скуловых костей с развитием стенозирования хоан. Сужение костной ткани в местах выхода нервов приводит к их патологии, возникают такие симптомы, как потеря зрения и слуха, поражение лицевых нервов.

Прорезывание зубов при этом заболевании происходит с задержкой, у малыша появляются пораженные кариесом, деформированные зубки. Нередко у больных детей обнаруживаются признаки гидроцефалии. Сниженная концентрация кальция в крови может приводить к развитию судорог, патологии паращитовидных желез.

Клиника остеопетроза

Кроме классического течения аутосомно-рецессивного остеопетроза, иногда встречаются другие его варианты. Например, нейропатический остеопетроз характеризуется задержкой развития, тугоухостью, судорогами при нормальной концентрации кальция в крови. Также возможно сочетание остеопетроза с тубулярным ацидозом. Эти заболевания проявляются в младенчестве, как и классическая форма, но имеют более благоприятный прогноз.

Промежуточный аутосомно-рецессивный остеопетроз.

Этот вид заболевания отличается более доброкачественным течением. Малыш появляется на свет без признаков болезни, а первые проявления возникают в детском возрасте, обычно около 10 лет. Проявления болезни сходны с классической формой аутосомно-рецессивного остеопетроза, но выражены они меньше, лучше поддаются лечению.

Патологии, связанные со сдавлением нервной ткани,  развиваются не у всех пациентов. Обычно болезнь имеет лёгкое или среднетяжёлое течение и в большинстве случаев имеет более благоприятный для жизни прогноз.

Аутосомно-доминантный остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга).

Эта форма заболевания относится к доброкачественным, а частота встречаемости недуга заметно выше, чем у злокачественной формы. Первые проявления болезни обычно возникают в юности, в 15 – 18 лет, но не исключено развитие признаков заболеваний и у взрослых.

Симптомы недуга обычно ограничиваются поражением костной системы, позвоночника. На рентгенограмме определяется характерный признак – «позвонки в виде сэндвичей» (полоски склероза в области концевых пластин позвонков). Для заболевания характерны различные поражения скелета – множество патологических переломов, нижнечелюстной остеомиелит, сколиоз, патологии тазобедренных суставов.

Неврологические нарушения, связанные со сдавлением нервов в костных каналах, развиваются редко, а частота возникновения слепоты и глухоты не превышает 5%. Изменения со стороны крови также выражены умеренно, часто возникает анемия, но её проявления поддаются коррекции.

Специалисты различают 2 вида аутосомно-доминантного остеопетроза, которые отличаются в зависимости от локализации патологического процесса. При первом типе заболевания у больного поражены преимущественно кости свода черепа, тогда как второй тип характеризуется вовлечением костей таза и позвоночника.

Случается, что поздний остеопетроз никак себя не проявляет долгое время, неожиданный диагноз больной слышит после проведенной рентгенографии. Около 50% больных имеют только признаки повышенной ломкости костей без неврологических нарушений и патологий системы крови.

Связанный с полом остеопетроз

Эта форма мраморной болезни передаётся с половой Х-хромосомой и обычно проявляется у мальчиков. Кроме характерных для поражения костной ткани признаков, в данном случае у ребёнка появляются отек нижних конечностей, связанный с застойными явлениями в лимфатических сосудах, поражение кожи, желез, волос и зубов. У детей с данной формой заболевания наблюдаются проблемы с иммунитетом, ребята очень подвержены инфекциям.

Диагностика

Первые проявления остеопетроза могут возникнуть в любом возрасте, время их появления и степень выраженности зависит от формы заболевания. В целом диагностика наследственного заболевания складывается из нескольких этапов.

Сбор анамнеза, физикальное обследование

Если у малыша появились какие-либо признаки болезни, врач обращает внимание на наличие наследственной патологии в роду, проводит сбор жалоб и тщательный осмотр ребёнка. Доктор отмечает особенности внешнего вида крохи, состояние костной системы, определяет размеры печени и селезенки, узнаёт о наличии патологических переломов в прошлом.

Следует обратить внимание на сочетание характерных симптомов с другими признаками (патология кожи и иммунитета, почечный тубулярный ацидоз, поражение нервных волокон, умственная отсталость и другие), это поможет установить клиническую форму остеопетроза.

Лабораторная диагностика

Чтобы уточнить наличие заболевания, ребёнку рекомендуется пройти комплексное обследование, включающее и лабораторные методы исследования, наиболее значимые из которых:

  • клинический анализ крови.

Тяжёлые формы остеопетроза протекают с выраженной анемией, снижением числа эритроцитов и гемоглобина, что говорит об угнетении функции костного мозга. Для взрослых этот признак менее характерен, изменений в клиническом анализе крови может не быть;

Диагностика

  • биохимические исследования.

На наличие аутосомно-доминантного типа заболевания может указывать увеличение креатинкиназы и тартрат-резистентной щелочной фосфотазы. Особую значимость приобретает это исследования в случае недостаточной выраженности изменений состава костной ткани, отсутствия явных признаков остеопеторза на рентгенографии. Снижение уровня кальция в крови подтверждает неприятный диагноз;

  • молекулярно-генетическое исследование.

Более точно подтвердить наличие заболевания и определить его разновидность поможет метод прямого секвенирования ДНК. С помощью данного метода можно установить, в каком именно гене произошла мутация, предположить дальнейшее течение и прогноз болезни.

В семьях, где имеется высокий риск появления больного ребёнка, рекомендуется применять инвазивные методы обследования во время беременности. Собранный таким образом материал следует проверить на наличие различных генетических заболеваний, в том числе и на остеопетроза.

Инструментальные методы

  • рентгенография.

Самым простым, легким в выполнении, недорогим и достаточно информативным методом остаётся рентгенологическое обследование. С помощью данного способа можно обнаружить характерные признаки остеопетроза: значительное уплотнение костной ткани, особенно у пациентов с тяжёлым течением заболевания, сужение костно-мозговых каналов, поражение метафизов длинных костей. Нередко наблюдаются специфические для данного заболевания симптомы – позвоночник «регбиста», локальное уплотнения тканей по типу «кость в кости», воронкообразные изменения костей «колба Эрленмейера»;

  • биопсия костной ткани.

С помощью данного метода берётся участок кости, оценивается количество остеокластов, их структура и свойства. Этот метод особенно эффективен для определения разновидностей аутосомно-рецессивного типа остеопетроза;

  • компьютерная и магнитно-резонансная томография.

Современные методы диагностики, такие как КТ, МРТ, помогут более точно определить структуры каждого слоя кости, выявить склеротические изменения, обнаружить признаки гидроцефалии, поражений костного мозга.

Диагностика

Лечение

Специфического лечения, которое бы могло повлиять на причину заболевания и быстро справиться с проблемой, пока не разработано. Вся терапия направлена на тщательное наблюдение за состоянием здоровья крохи, борьбу с симптомами болезни и её осложнениями.

Трансплантация костного мозга

Этот метод лечения остаётся самым эффективным в случае возникновения тяжёлого варианта заболевания с признаками нарушения кроветворения. С помощью пересадки костного мозга происходит своеобразная «замена» собственных остеокластов донорскими. Кроме того, после проведения трансплантации улучшаются клинические показатели крови, нормализуется рост и развитие ребёнка, уменьшаются признаки неврологических патологий, улучшается зрение и слух, но полного выздоровления не происходит.

Исследования показали, что чем раньше проводится эта манипуляция, тем лучше прогноз для жизни ребёнка. Проблемы нередко обнаруживаются в выборе из близких родственников подходящего малышу донора, ведь пересадка чужеродных тканей может привести к их отторжению, развитию осложнений.

Симптоматическая терапия

Проводится коррекция проявлений, сопровождающие поражение костной ткани. Ребёнок наблюдается у множества специалистов: стоматолога, невропатолога, травматолога, офтальмолога, гематолога и других. С целью поддержание нормальной концентрации кальция в крови используют специальные витаминно-минеральные комплексы, препараты кальция и витамина D.

Иногда малышу требуется переливание крови или тромбоцитарной массы, применение медикаментов для лечения анемии. Использование интерферонов показало хорошие результаты в восстановлении функции иммунной системы, увеличении резорбции кости, расширении костномозгового пространства.

Образ жизни малыша

Дети с наследственным заболеванием нуждаются в повышенном внимании со стороны родителей, организации подходящих для жизни больного ребёнка условий. Родителям стоит тщательно следить за диетой малыша, стараться, чтобы кроха получал калорийную пищу, богатую белком, витаминами и кальцием.

Следует избегать умственных и физических перегрузок у ребёнка. Поддерживать состояние костно-мышечной системы помогут специально разработанные упражнения лечебной физкультуры, массаж, физиотерапия. Если состояние крохи позволяет, можно прогуливаться на свежем воздухе, заниматься в бассейне.

Лечение

Прогноз и профилактика

Течение заболевания сильно отличается в зависимости от формы недуга. Тяжёлые варианты мраморной болезни приводят к нарастанию гематологических симптомов, нарушений функций нервной системы и внутренних органов. В таких случаях прогноз неблагоприятен и без пересадки костного мозга болезнь вскоре приводит к смерти пациента.

Аутосомно-доминантный тип заболевания протекает намного легче рецессивного и имеет более благоприятный прогноз, больные проживают долгую жизнь. Угрозу для здоровья таких пациентов несёт повышенная ломкость костей, приводящая к развитию частых переломов.

Профилактика недуга заключается в медико-генетическом консультировании семей, в которых имелись случаи наследственных заболеваний. Если риск рождения ребёнка с патологией высокий, проводится пренатальная диагностика и решается вопрос о необходимость прерывания беременности.

Выводы

Остеопетроз – серьёзное наследственное заболевание, которое может привести к смерти ребёнка. В то же время существуют разновидности недуга с доброкачественным течением и благоприятным прогнозом.

Жизнь детей с мраморной болезнью значительно отличается от их сверстников, они требуют повышенного внимания, регулярного обследования и лечения у многих специалистов. Мамам и папам особых детей нужно понимать это и постараться создать условия для облегчения симптомов болезни и улучшения качества жизни крохи.

Оценка статьи:
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звёзд (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
Ирина Смирнова
Врач-педиатр, неонатолог

Окончила Луганский государственный медицинский университет по специальности «Педиатрия» в 2010г., интернатуру по специальности «Неонатология» окончила в 2017 г., в 2017 г. присвоена 2 категория по специальности «Неонатология». Работаю в Луганском республиканском перинатальном центре, ранее — отделение для новорожденных Ровеньковского родильного дома. Специализируюсь на выхаживании недоношенных детей.

Добавить комментарий

  • Разделы сайта